¿Qué son los trastornos del movimiento?

Los trastornos del movimiento son un grupo de dolencias neurológicas que se manifiestan, principalmente, con alteraciones del control motor. Las dos más frecuentes son el Temblor esencial y la Enfermedad de Parkinson, pero también lo serían la distonía, el síndrome de Tourette o la corea de Huntington, entre otras. La mayoría de ellas son enfermedades neurodegenerativas (es decir, las neuronas se deterioran y dejan de funcionar) y pueden condicionar una gran discapacidad y dependencia en los pacientes que las sufren. Existen medicamentos para mejorarlas, especialmente en el caso de la enfermedad de Parkinson y el temblor esencial, por lo que es importante un seguimiento cercano en una consulta neurológica. Sin embargo, en algunos pacientes los síntomas no responden a estos tratamientos farmacológicos y es necesaria una aproximación terapéutica más avanzada. Hasta hace poco la única opción para estos pacientes era un tratamiento de neurocirugía muy invasiva. El reciente desarrollo del Ultrasonido Focal de Alta Intensidad o HIFU supone un gran avance ya que permite erradicar la actividad cerebral anormal que origina los síntomas y tratar procesos neurológicos sin necesidad de cirugía. 

¿Cuándo comienza la enfermedad de Parkinson?

La enfermedad de Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente por detrás del Alzheimer. Afecta aproximadamente al 1% de la población española por encima de 60 años y la tendencia es al alza. El motivo de este incremento es, entre otros factores, el progresivo envejecimiento de nuestra población ya que la edad es el factor de riesgo más importante. La incidencia de Alzheimer y enfermedad de Parkinson aumenta con la edad, aunque también existen variantes de "inicio-temprano". Es importante tener presente que hasta el 15-20% de los pacientes con enfermedad de Parkinson son diagnosticados antes de cumplir 50 años. Además, está demostrado que el proceso neurodegenerativo se inicia años antes de realizar el diagnóstico.

Aunque existen muchos tratamientos para mejorar los síntomas, hasta la fecha todas las terapias utilizadas con propósito curativo han fracasado. Una de las razones para ello es el retraso diagnóstico respecto al inicio del proceso degenerativo. Por ello, en HM CINAC, se realizan estudios con técnicas de estimulación magnética o neuroimagen en pacientes de riesgo o con sospecha de enfermedad de Parkinson enfocados a definir el comienzo de la enfermedad.

Pérdida de Neuronas Dopaminérgicas, ¿Por qué se producen? ¿Cuáles son las consecuencias?

La enfermedad de Parkinson se caracteriza principalmente por la degeneración progresiva de las neuronas productoras de dopamina de la Sustancia Negra pars compacta (SNpc). La dopamina es un neurotransmisor determinante para la ejecución del movimiento, la gestión de las emociones y las funciones de aprendizaje y adquisición de hábitos por parte del cerebro. Por ello, la falta de dopamina subyace y sería la causa de a la mayoría de las manifestaciones de la enfermedad de Parkinson.

La causa primera de la degeneración de la SNpc no está claramente definida pero implicaría procesos celulares y moleculares que se desencadenan por una combinación de factores genéticos y ambientales. 

En HM CINAC se estudia la causa de la vulnerabilidad de las neuronas que se degeneran y los procesos que acaban dañándolas. Para ello, se realizan experimentos utilizando técnicas muy novedosas tales como la visualización de actividad neuronal por calcio in vivo y optogenética, además de la tradicional electrofisiología.

La terapia de reemplazo dopaminérgica con levodopa (LDOPA) es un tratamiento muy eficaz contra los signos cardinales de la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, esta terapia junto con la progresión de la neurodegeneración de la SNpc característica de la enfermedad, se asocia con complicaciones motoras tras su prolongado uso y pueden aparecer movimientos involuntarios o discinesias.

En HM CINAC se estudian las bases moleculares y mecanismos fisiopatológicos implicados en la generación de estos movimientos, con el objetivo de prevenirlos.

Tratamiento HIFU para Enfermedad de Parkinson y Temblor esencial

¿Qué es el HIFU?

Es un sistema destinado al tratamiento de trastornos neurológicos, específicamente a trastornos del movimiento. Consiste en fijar un casco (llamado transductor) a la cabeza del paciente que emite 1.024 haces de ultrasonido. Estos haces, guiados mediante imagen de resonancia magnética confluyen en un punto previamente planificado (punto diana) y realizan la ablación por hipertermia de una región milimétrica del cerebro que está funcionando anómalamente y está provocando los síntomas. Tras su adquisición en 2015, HM CINAC se convirtió en uno de los pocos centros a nivel mundial donde se podía realizar este tratamiento.

La ventaja principal que aporta el HIFU respecto a técnicas previamente disponibles es que no hace falta realizar ningún abordaje quirúrgico intracraneal, por lo que es muy poco invasivo y la recuperación mucho más rápida. Durante el tratamiento se puede observar en tiempo real si la diana y el efecto son los adecuados, por lo que se pueden realizar correcciones para mejorar la efectividad y reducir efectos adversos antes de producir la ablación focal del tejido.

¿Es usted un buen candidato para el HIFU?

1. Consulta Neurológica

En ésta, se realizará una valoración neurológica completa y el neurólogo decidirá si usted es un potencial candidato, para lo cual, debe realizarse una serie de pruebas con el fin de valorar que usted es idóneo y descartar posibles causas que contraindiquen el procedimiento.

2. Valoración Neuropsicológica

Se realizará una valoración neuropsicológica por parte del Neuropsicólogo del equipo con la intención de constatar que su memoria y otras funciones cognitivas están preservadas, lo que es importante para garantizar el éxito del tratamiento.

3. Resonancia Magnética y Tomografía

Se realizarán dos pruebas de imagen: Resonancia Magnética y Tomografía computerizada de cráneo, que tienen que cumplir unos parámetros específicos para la realización del HIFU.

4. Reunión Multidisciplinar

Por último, tras todas estas pruebas se valorará y decidirá, en una reunión multidisciplinar de todo el equipo (incluyendo a los neurólogos, neurocirujanos, neuropsicólogos y expertos en neuroimagen), si usted es apto para el tratamiento.

Nuevas Investigaciones sobre la enfermedad de Parkinson

Desde su inauguración en 2015, los esfuerzos investigadores en HM CINAC han cristalizado en publicaciones en las revistas médicas y científicas más importantes del mundo como The New England Journal of Medicine, Nature communications, Brain o The Lancet Neurology.

La actividad investigadora en HM CINAC no se detiene y en este momento se siguen realizando avances continuos en forma de proyectos de investigación sobre la enfermedad de Parkinson. Por ejemplo, el proyecto “Selective vulnerability of neuronal degeneration in Parkinson’s disease: the load of routine behavior” se centra en determinar las posibles causas de vulnerabilidad que presentan las neuronas que degeneran en la enfermedad de Parkinson. Estas neuronas, que sintetizan y liberan dopamina, se ven afectadas en la enfermedad mientras que otras neuronas cercanas y de similares características, no se ven afectadas inicialmente. ¿Qué factores reclutan a esta población de manera tan selectiva? Todavía se desconocen.

La investigación que se ha realizado hasta la fecha se ha centrado en buscar explicaciones debidas a su composición molecular y propiedades intrínsecas. Si esta hipótesis es cierta y se confirman las predicciones, sería una contribución relevante al campo de las Neurociencias y de la investigación de la Enfermedad de Parkinson.

Por otro lado, en HM CINAC se llevan a cabo múltiples ensayos terapéuticos dentro del campo de los trastornos del movimiento y la enfermedad de Parkinson en concreto. Muchos de ellos están relacionados con la aplicación del HIFU y otros con el uso de nuevas moléculas que podrían tener un efecto enlentecedor de la neurodegeneración.

Director Unidad de Trastornos del Movimiento HM Nou Delfos

Dr. Raúl Martínez Fernández

Neurólogo e investigador clínico catalán, del Centro Integral de Neurociencias HM CINAC (Hospital Universitario HM Puerta del Sur) y HM CINAC Barcelona (Hospital HM Nou Delfos). Durante su formación realizó estancias en centros de prestigio internacional como el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía, Londres (Queen Square) o el Hospital Universitario de Grenoble (Francia), cuna de la Neurocirugía Funcional moderna. Doctor en Neurociencia con honores (cum laude) desde 2017. Es coordinador del programa de ultrasonido focalizado (HIFU) en HM CINAC, centro de referencia mundial en el tratamiento de enfermedades neurológicas. Líder de opinión (Key opinion leader) en el campo de los trastornos del movimiento y de la enfermedad de Parkinson en concreto. Autor principal de capítulos de libro y múltiples artículos científicos, destacando publicaciones en The Lancet Neurology y New England Journal of Medicine, revistas en Medicina más importantes del mundo. Su experiencia le ha permitido ser invitado a dar conferencias internacionales y recibir diferentes premios y becas de investigación.

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